4. ПРОМЕЖУТОЧНАЯ БЕТА-ТАЛАССЕМИЯ У ПЕРВОГО БОЛЬНОГО ПОТОМКА РОДИТЕЛЕЙ-НОСИТЕЛЕЙ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ И ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
ПРОМЕЖУТОЧНАЯ БЕТА-ТАЛАССЕМИЯ У ПЕРВОГО БОЛЬНОГО ПОТОМКА
РОДИТЕЛЕЙ-НОСИТЕЛЕЙ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ И ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
Аакаш Кумар1, А.С.Аалиев2, Б.Б.Куламбаев3
Азиатский международный университет имени Саткынбая Тентишева,
1Студенческое научное общество, 2Учебно-научная лаборатория
3Кафедра терапевтических и специализированных дисциплин
Кант, Кыргызская Республика
АННОТАЦИЯ
Цель: описать клинический случай промежуточной бета-талассемии у первого
больного потомка двух родителей-носителей с акцентом на интерпретацию автоматического
общего анализа крови, а также представить обзор литературы по патогенезу, наследованию
и профилактике бета-талассемии.
Методы: описание единичного клинического случая в сочетании с нарративным
обзором литературы (PubMed/MEDLINE, StatPearls, GeneReviews, Orphanet). Анамнез
заболевания, трёхпоколенный семейный анамнез и общий анализ крови, выполненный на
автоматическом гематологическом анализаторе с дифференцировкой лейкоцитов на 5
популяций, проанализированы описательно в сравнении с референсными значениями;
рассчитаны абсолютные количества субпопуляций лейкоцитов, проверена внутренняя
согласованность эритроцитарных индексов.
Результаты: у пациентки 22 лет с промежуточной бета-талассемией, получающей
гемотрансфузии примерно один раз в год, — первого больного члена семьи в трёх
поколениях — оба родителя идентифицированы как носители, несмотря на нормальные
показатели рутинного анализа крови. В общем анализе крови выявлены анемия средней
степени тяжести (Hb 8,8 г/дл, Ht 24,6%, эритроциты 3,15×10⁶/мкл) с эритроцитарными
индексами в пределах или на границе референсных значений (MCV 78,3 фл, MCH 28 пг,
MCHC 35,8 г/дл), выраженный анизоцитоз (RDW-CV 26,9%) и тромбоцитоз (610×10³/мкл).
Общее количество лейкоцитов составило 73,92×10³/мкл при доле лимфоцитов 80,3%
(абсолютное количество 59,36×10³/мкл). Мазок периферической крови и подсчёт
нормобластов отсутствовали.
Заключение: случай иллюстрирует классическое аутосомно-рецессивное
наследование бета-талассемии от клинически «молчащих» носителей и подтверждает
значение скрининга носительства и медико-генетического консультирования всей семьи. У пациентов, получающих трансфузии, близкие к норме эритроцитарные индексы могут
отражать примесь донорских эритроцитов, а крайне высокий автоматический подсчёт
лейкоцитов с «лимфоцитозом» требует верификации по мазку крови с поправкой на
нормобласты; при подтверждении необходимо срочное гематологическое обследование для
исключения инфекции или гемобластоза.
