4. ТАШУУЧУ АТА-ЭНЕНИН БИРИНЧИ ООРУГАН УРПАГЫНДАГЫ АРАЛЫК БЕТА-ТАЛАССЕМИЯ: КЛИНИКАЛЫК УЧУР ЖАНА АДАБИЯТТАРГА СЕРЕП

ТАШУУЧУ АТА-ЭНЕНИН БИРИНЧИ ООРУГАН УРПАГЫНДАГЫ АРАЛЫК
БЕТА-ТАЛАССЕМИЯ: КЛИНИКАЛЫК УЧУР ЖАНА АДАБИЯТТАРГА СЕРЕП

Аакаш Кумар1, А.С.Аалиев2, Б.Б.Куламбаев3
Саткынбай Тентишев атындагы Азия Эл аралык университети,
1Студенттик илимий бирикме, 2Окутуучу-илимий лаборатория,
3Терапиялык жана адистештирилген дисциплиналар кафедрасы
Кант ш., Кыргыз Республикасы
КЫСКАЧА МАЗМУНУ

Максаты: эки ташуучу ата-эненин биринчи ооруган урпагындагы аралык бета-
талассемиянын клиникалык учурун автоматтык жалпы кан анализин чечмелөөгө басым
жасоо менен баяндоо, ошондой эле бета-талассемиянын патогенези, мурасталышы жана
алдын алуусу боюнча адабияттарга сереп берүү.
Ыкмалары: бир клиникалык учурду баяндоо адабияттарга баяндама сереп менен
айкалыштырылды (PubMed/MEDLINE, StatPearls, GeneReviews, Orphanet). Оорунун
анамнези, үч муундук үй-бүлөлүк анамнез жана лейкоциттерди 5 популяцияга ажыратуучу
автоматтык гематологиялык анализатордо аткарылган жалпы кан анализи референстик
маанилер менен салыштырылып сыпаттама түрүндө талданды; лейкоциттердин
субпопуляцияларынын абсолюттук саны эсептелип, эритроциттик индекстердин ички
шайкештиги текшерилди.
Натыйжалары: жылына болжол менен бир жолу кан куюлуучу, аралык бета-
талассемиясы бар 22 жаштагы бейтаптын — үч муундагы үй-бүлөнүн биринчи ооруган
мүчөсүнүн — ата-энеси экөө тең адаттагы кан анализдери калыпта болсо да ташуучу катары
аныкталды. Жалпы кан анализинде орто оордуктагы анемия (Hb 8,8 г/дл, Ht 24,6%,
эритроциттер 3,15×10⁶/мкл), референстик маанилердин чегинде же чек арасында турган
эритроциттик индекстер (MCV 78,3 фл, MCH 28 пг, MCHC 35,8 г/дл), айкын анизоцитоз
(RDW-CV 26,9%) жана тромбоцитоз (610×10³/мкл) аныкталды. Лейкоциттердин жалпы саны
73,92×10³/мкл, лимфоциттердин үлүшү 80,3% (абсолюттук саны 59,36×10³/мкл) түздү. Перифериялык кан сүртмөсү жана нормобласттардын эсеби жеткиликтүү болгон жок.
Корутунду: бул учур бета-талассемиянын клиникалык белгилери жок ташуучулардан
аутосомдук-рецессивдүү түрдө мурасталышын чагылдырат жана ташуучуларды
скринингдин, бүт үй-бүлөгө медициналык-генетикалык кеңеш берүүнүн маанисин
тастыктайт. Кан куюлган бейтаптарда эритроциттик индекстердин калыпка жакын болушу
донордук эритроциттердин аралашмасына байланыштуу болушу мүмкүн, ал эми
«лимфоцитоз» менен коштолгон лейкоциттердин өтө жогорку автоматтык эсеби кан
сүртмөсү боюнча нормобласттарга оңдоо киргизүү менен текшерилиши керек; ырасталса,
инфекцияны же гемобластозду жокко чыгаруу үчүн шашылыш гематологиялык текшерүү
зарыл.
Негизги сөздөр: аралык бета-талассемия; аутосомдук-рецессивдүү мурастоо;
ташуучуларды скрининг; медициналык-генетикалык кеңеш берүү; нормобласттар;
клиникалык учур.